2025年8月25日是第九个全国残疾预防日，今年的主题是“预防伤害致残，共创健康生活”。

听力残疾是指人由于各种原因导致双耳不同程度的永久性听力障碍，在无助听设备帮助下，听不到或听不清周围环境声及言语声，以致影响其日常生活和社会参与。

在我国，约有2.2亿人患有听力损失，令人警醒的是，约60%的听力损失源于遗传因素，我国每1000名新生儿中就有3人罹患重度以上听力障碍。听力损失不仅影响交流，还损害身心健康和社会功能。而儿童时期发生的听力损失如果造成聋哑，更将对成长带来巨大影响。

更令人意外的是，90%的听障儿童的父母听力完全正常，这意味着许多家庭在没有预警的情况下就面临了孩子听力障碍的风险。

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遗传性耳聋的隐形威胁

遗传性耳聋是由特定基因突变导致的听力损失，占所有耳聋病例的50%以上。这种疾病主要通过隐性遗传方式传递。即使父母听力正常，也可能携带致病变异基因。当夫妻双方携带相同致病基因突变时，后代患病风险将提升至25%。

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耳聋基因筛查的重要性

耳聋基因筛查能够提前发现遗传风险，打破传统听力筛查的局限。传统新生儿听力筛查仅能发现已存在的听力损失，而基因检测可提前发现新生儿耳聋相关基因的携带情况。

通过基因筛查，可以指导科学婚育决策。2025年横州市婚检数据显示，通过基因检测发现的隐性携带者中，有12.7%的夫妇选择通过第三代试管婴儿技术阻断遗传。

基因筛查还能提供个性化健康管理方案。检测报告包含药物性耳聋敏感基因（如mtDNA 12S rRNA）检测结果，可为氨基糖苷类抗生素使用提供预警。

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筛查适用人群

备孕夫妇是基因筛查的首选人群。建议所有计划怀孕的夫妻进行扩展性携带者筛查，特别是双方家族中有不明原因耳聋史的情况。

新生儿也需要进行基因筛查。在常规听力筛查基础上，建议出生48小时后加做基因检测，可提前3-5年发现迟发性听力损失，为早期干预争取黄金时间。

特殊用药人群同样需要关注基因筛查。需长期使用庆大霉素等耳毒性药物者，检测线粒体基因突变可降低药物性耳聋风险。

有家族史的人群更应该优先考虑进行基因筛查，了解自身的携带状况，为家庭规划提供科学依据。

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筛查流程与技术

耳聋基因筛查流程简便高效。一般新生儿采用足跟血采样，避免婴幼儿采血困难；儿童及成人采集EDTA抗凝血即可。标准检测流程通常需要15个工作日。

现代基因检测采用高通量测序技术，对中国人群高发的GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA4个耳聋相关基因的20个突变位点进行检测，检出准确率达99.8%。

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筛查后的科学应对

如果检测结果为阳性，确诊患者应进行颞骨CT等影像学检查，评估是否合并前庭导水管扩大等结构异常。药物敏感人群需建立电子健康档案，标注禁用药物警示。

对于高遗传风险的夫妇，可考虑胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术。一些检测中心与生殖医学中心建立合作转诊机制，为这些家庭提供解决方案。

定期随访监测同样重要。建议隐性携带者每3年进行听力评估，重点关注高频段听力变化。儿童患者需每6个月进行言语发育评估，及时调整康复方案。

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认知误区澄清

许多人认为“听力正常无需检测”，这是常见的误区。超40%的耳聋基因携带者听力完全正常，但可能生育耳聋后代。中国出生缺陷监测网数据显示，83%的遗传性耳聋患儿父母听力正常。

“单方检测即可”也是一种局限认识。隐性遗传模式下，只有当夫妻双方携带相同致病变异时才会显现风险。单方检测无法准确评估生育风险，建议双方同步检测。

还有人认为“一次检测终身有效”，这也是不准确的。随着医学研究进展，新的耳聋致病基因不断被发现。建议高风险家庭在每次生育前进行最新版检测，确保覆盖新发现变异位点。

基因筛查数据显示，实施基因筛查后，遗传性耳聋发生率可降低70%以上。【妇幼健康科普】

划重点

报告查询指南

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新生儿耳聋基因检测结果查询

筛查中心样本接收之日起15个工作日内出具结果。